Desde el año 2008 se instituyó el “Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF)” el último día del mes de febrero de cada año, con el fin de crear conciencia, sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo de legislaciones y políticas públicas tendientes a garantizar el acceso a la salud integral y demás derechos de las personas con EPF y sus familias. En este caso, el Hospital Garrahan toma este mes para comunicar que diseña tratamientos personalizados para disminuir el dolor y mejorar la calidad de vida de niños, niñas y adolescentes con displasias esqueléticas.
El servicio de Crecimiento y Desarrollo del Garrahan aplica tratamientos individuales para disminuir el dolor y mejorar el impacto en la funcionalidad basado en testeos de los pacientes en seguimiento.
El objetivo es ayudar a las familias de pacientes con displasias esqueléticas a diseñar y optimizar las actividades de la vida diaria para disminuir el dolor y mejorar su calidad de vida. Con una metodología que se basó en la implementación de testeos cuyos resultados arrojaron que un 70% de este grupo de personas padece dolor y un 90% fatiga.
En este sentido, la jefa del área de Crecimiento y Desarrollo del Hospital Garrahan, Virginia Fano, indicó: “El grupo multidisciplinario de displasias esqueléticas trabaja junto a las familias para disminuir los padecimientos de las niñas y niños. Esta investigación nos permite, en la consulta y en poco tiempo, reconocer algunos síntomas y dar recomendaciones que aumenten su participación en la vida social y escolar. De esa manera se puede mejorar la calidad de vida”.
Las displasias esqueléticas son enfermedades de causa genética que se acompañan de baja estatura o desproporción. Quienes tienen estas condiciones muchas veces naturalizan el dolor y la fatiga. El servicio sistematizó las percepciones de los pacientes acerca del dolor y los síntomas para evaluarlos en relación con su impacto en la movilidad.
Las más de 400 enfermedades que componen las displasias esqueléticas son clasificadas en grupos y consideradas raras por su baja prevalencia. En su mayoría, tienen una base genética y se detectan durante el embarazo. El denominador común es que afecta el crecimiento: la calidad o la forma del hueso. Las más frecuentes son la osteogénesis imperfecta, la acondroplasia y la exostosis múltiple.
En este sentido, tal como establece la Ley Nacional 26.689 “Cuidado integral de la salud de las personas con EPF” (sancionada en junio 2011 y reglamentada por el Decreto 794/15), se reconocen como EPF aquellas enfermedades “cuya prevalencia en la población es igual o inferior a uno en 2 mil personas, referida a la situación epidemiológica nacional”.
Según la Organización Mundial de la Salud se estiman que hay más de 8 mil EPF de las cuales el 72% son genéticas y el 70% comienza en la infancia y que seis de cada 100 personas nacen con una de ellas. Para la población total de la República Argentina se calcula un total de 3 millones de personas afectadas por una EPF.
En el Hospital Garrahan, trabajan en la detección de la sintomatología en pacientes con displasias esqueléticas ya que permite abordar distintas perspectivas para tratarlos de forma individual: farmacológicamente, a través de terapias físicas o, entre otras, incorporando dispositivos de asistencia como bastón, andador o sillas de ruedas.
Por su parte, Rosario Ramos Mejía, médica de Crecimiento y Desarrollo que encabeza la iniciativa, indicó: “Es posible que, si la persona tiene una marcha muy alterada o mecánicamente muy difícil, esto le genere un trastorno”.
La médica especialista agregó: “Nuestro objetivo es ampliar el conocimiento de las enfermedades poco frecuentes esqueléticas en distintos ámbitos. Uno de los propósitos es crear redes de atención que eviten el desamparo y la estigmatización de este grupo de personas para que tengan un acceso integral a la salud, se empoderen y esto los ayude en la toma de decisiones”, y añadió: “A su vez, se busca concientizar y sensibilizar a la comunidad en general respecto a su importancia y prevalencia”.
Estas investigaciones permiten que el dolor sea tratado al igual que los otros aspectos con los que el Hospital aborda los tratamientos de las niñas, niños y adolescentes con displasias esqueléticas: funcionalidad, movilidad, escolaridad, aspectos sociales, crecimiento y complicaciones ortopédicas y neuroquirúrgicas, entre otras.
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